دکتر علیرضا شیخی | جراح مغز و اعصاب
با بیماری نوروفبیروماتوز بیشتر آشنا شویدبیماری های مغزی

با بیماری نوروفبیروماتوز بیشتر آشنا شوید

دکتر علیرضا شیخی
نویسنده: دکتر علیرضا شیخی
انتشار : ۰۷ شهریور ۱۳۹۸

نوروفیبروماتوز چیست؟

نوروفیبروماتوز یک نوع اختلال ژنتیکی سیستم عصبی بسیار شایع است که به دنبال جهش ژن ایجاد می‌شود. وجود جهش در یک ژن بر بافت عصبی تاثیر گذشته و ازرشد آن می کاهد.این بیماری ژنتیکی علاوه براعصاب پوست را نیز درگیر کرده ودرتشکیل اغلب توموهای سرطانی دخالت دارد.

انواع نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوع یک یاNF1

این نوع از نوروفیبرماتوز به عنوان فون رکلینگ هاوزن نیز شناخته شده است. نوروفیبروماتوزنوع یک به میزان یک در هر 3000 تولد رخ میدهد و نمود بیماری در افراد مختلف به اشکال مختلف است. خالها و لکههای شیر قهوهای رنگ بر رو یا زیر پوست ایجاد میشود. همچنین
ممکن است تغییر شکل استخوانها و انحنای ستون فقرات یا اسکولیوزنیز رخ دهد.به سبب این عارضه ممکن است گاه و بیگاه، تومورهایی در مغز،اعصاب جمجمهای و یا روی نخاع تشکیل شود. حدود 50 درصد از بیماران دچار اختلال یادگیری می شوند.

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوع دوNF2

یک بیماری ژنتیکی ونادراست که باعث ایجاد شوانومای وستیبوالر (تومورهای عصب هشتم جمجمه )که شنوایی و تعادل را تحت تاثیر قرار میدهد وایجاد تومور روی سایر اعصاب در بدن می شود.این نوع بیماری عموما مادرزادی است وبیماران با این بیماری به دنیا می آیند.

شوانوماتوز

یک شکل نادر از نوروفیبروماتوز است و به نظر میرسد که یک مورد در هر 40000 تولداست. از نوروفیبروماتوز نوع یک و نوع دو کمتر شناخته شده است. شوانوماتوز یا تومور بافتِ اطرافِ یک عصب، ممکن است در هر جایی از بدن، به جز عصب وستیبولوکوکلئار که به گوش می‌رود، ایجاد شوند. این نوع نوروفیبروماتوز شامل نوروفیبروم‌های موجود در نوروفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو نیست. این تومورها باعث درد شدید، بی حسی، سوزش، خارش و ضعف انگشتان دست و پا می‌شوند.

بیماری نوروفیبروماتوز به چه علتی تشکیل می شود؟

علت اصلی این بیماری زمینه ارثی وژنتیکی است،درصورتی که یکی از والدین به بیماری مبتلا باشند درصد ابتلا فرزندان به این بیماری شدت می یابد.درصورتی که علت بیماری ژنتیکی نباشد،علت دیگر آن به دلیل جهش ژن ها می باشد که جهش ژن ها ممکن است به هردلیلی ایجاد شود.

بیماری نوروفیبروماتوز چه عوارضی را به همراه دارد؟

بسته به نوع نوروفیبروماتوز عوارض آن هم متفاوت خواهد بود.از جمله عوارض کلی نوروفیبروماتوز میتوان به:
حافظه کوتاه مدت
صرع
بزرگ شدن سر
تومورهای پوستی خوش خیم که در برخی موارد ممکن است سرطانی شوند
خمیدگی ستون فقرات، یا اسکولیوز
گلیوم یا تومورهای اعصاب بینایی که گاهی باعث ایجاد مشکلات بینایی می‌شود
فشار خون بالا
اختلال تکلم
کوتاهی قد
مشکلات اسکلتی
مشکلات جنسی
بلوغ زود هنگام

نوروفیبروماتوز

چگونه متوجه شویم به بیماری نوروفیبروماتوزمبتلا هستیم؟

اگر فرد حداقل دو مورد از موارد زیر را داشته باشد، وجود بیماری تایید می‌شود که عبارتند از:
سابقه خانوادگی ابتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک
گلیوم، یا تومور روی عصب بینایی که معمولا نشانه‌ای ندارد
وجود ضایعاتی روی استخوان
وجود نقطه های قهوه ای روشن با طول بیش از 5میلیمتر
نورومای شنوایی (تومور عصب شنوایی) در یک گوش وجود داشته باشد، و دو یا چند نشانه‌ی موضعی، مانند آب مروارید، تومورهای مغزی، و سابقه خانوادگی نیز موجود باشد.
نورومای شنوایی (تومور عصب شنوایی) در هر دو گوش وجود داشته باشد.از جمله نشانه هایی هستند که بوسیله آن میتوان فهمید مبتلا به این عارضه هستیم.

بیشتر در مورد تخصص دکتر علیرضا شیخی بدانید:

جراحی مغز و اعصاب

نوروفیبروماتوز

تشخیص نوروفیبروماتوز به چه صورت انجام میگیرد؟

تشخیص عموما با انجام معایناتی از قبیل معاینه چشم ومعاینه گوش وچک کردن روند رشد درکودکان ،انجام تست های تصویربرداری همچون ام آر آی و تست های ژنتیکی انجام می گیرد.

آیا میتوان نوروفیبروماتوز را درمان کرد؟

نوروفیبروماتوز نوعی اختلال ژنتیکی است که به دنبال آن بیماری ها و تومورهایی ظاهر می شود.به همین جهت درمان به منظوربهبودی واختلالاتی که به دنبال نوروفیبروماتوز ایجاد می شود انجام میگیرد.
انجام عمل جراحی و پرتودرمانی متمرکزوشیمی درمانی ازجمله روش هایی هستند که میتوان برای درمان این بیماری بکار برد.